Gezondheid voor moeder en kind: de beste start in het leven

Met genetische diagnostiek kunnen risico's voor de zwangerschap vroegtijdig worden ontdekt en verminderd.

Iedereen die het gezin wil uitbreiden, wil niets liever dan een gezond kind krijgen. Het is ook belangrijk om risico's te vermijden tijdens de zwangerschap. Vaak is het niet bekend dat het gevaarlijk kan zijn voor zowel moeder als kind als de moeder een verhoogde kans op trombose heeft. Er is een gen mutatie die hiervoor verantwoordelijk is. Met een PGS test wordt dit duidelijk en kan het risico aanzienlijk worden verminderd door eenvoudige tegenmaatregelen (zoals een bloedverdunnend medicijn).

Bovendien is het zinvol om bij het plannen van een gezin een blik te werpen op de genen. Zelfs als de beoogde ouders gezond zijn, kunnen ze dragers van een gen mutatie zijn dat resulteert in een ernstige ziekte voor hun kind. Door een test kunnen beide partners de gezins uitbreiding bewuster plannen en - mocht het zich voor doen - vroegtijdig reageren om het risico van een ziekte voor een kind te verminderen.

Voorbeelden voor het nu van een van PGS.carrier box:

Verticale tabs

Fructose-intolerantie

Bij een erfelijke fructose-intolerantie wordt vruchtsuiker op zuigenlingen leeftijd niet verdragen.

De effecten zijn diarree, ontwikkelingsstoornissen en schade aan de lever. Babyvoeding voor baby's vanaf 4 maanden zoals gepureerde vruchten is in dat geval taboe.

Genetische diagnose ondersteunt daarmee het nemen van de juiste beslissingen voor het welzijn van het kind.
 

  1. Dragers van een mutatie in het ALDOB gen hebben een kans van 25% op het krijgen van nakomelingen met erfelijke fructose-intolerantie.
  2. Aanstaande ouders die ziektes willen uitsluiten kunnen hulp krijgen.
  3. Genetische diagnose en begeleiding levert u namelijk belangrijke informatie op waarmee u de juiste  beslissingen kunt  nemen voor het welzijn van het kind.
  4. Een bijzonder fructose-vrij dieet levert snelle en  aanhoudende verbetering op van de symptomen die onstaan bij een fructose intolerantie.

 

 

Cystische fibrose

Ongeveer een half miljoen Nederlanders zijn drager van een gen mutatie  die op zich verantwoordelijk is voor deze ernstige stofwisselingsziekte.

In het slechtste geval, dat wil zeggen als een partner dezelfde genetische mutatie heeft geërfd - is het kind ziek.

Cystische fibrose is de oorzaak van ernstig disfunctioneren van vele organen en kan niet worden genezen. De betrokkenen hebben een significant lagere levensverwachting.

Na een juiste analyse van de beide partners via PGS kunnen nadere stappen worden besproken.
 

  1. Dragers van een mutatie in het CFTR-gen hebben 25% kans om nageslacht te krijgen met cystische fibrose (CF). Aanstaande ouders die ziektes willen uitsluiten kunnen hulp krijgen.
  2. Aanstaande ouders die ziektes willen uitsluiten kunnen hulp krijgen.
  3. Genetische diagnose en begeleiding levert u belangrijke informatie op waarmee u de juiste  beslissingen kunt  nemen voor het welzijn van het kind.
  4. Tijdige diagnose en optimale behandeling verbeteren de prognose voor het verloop van de ziekte.